齐齐哈尔22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我做过婚检，一切正常，还有必要做这个22种遗传病筛查吗？

有必要的。普通婚检主要检查生殖系统和常规传染病，不包含单基因遗传病携带者筛查。本检测针对中国人群高发的22种严重隐性遗传病，涵盖635个已知致病突变位点。即使您和配偶都健康，也可能各自携带隐性致病基因，若双方恰好是同一基因的携带者，就有1/4的几率生育患儿。该检测可作为常规孕前检查的补充。

这个检测能查出我是不是遗传性耳聋的携带者吗？具体怎么查？

能查出。本检测覆盖了遗传性耳聋最常见的两个致病基因：GJB2（27个突变位点）和SLC26A4（70个突变位点），包括中国人最高频的c.235delC和c.919-2A>G等突变。采用PCR和Sanger测序技术，对已知位点进行精准检测。GJB2的检出率大于78%，SLC26A4的检出率大于93%。

报告说我是‘纯合突变’，这是不是说明我本人患病了？

是的，‘纯合突变’指该基因的两个拷贝都发生了致病突变，通常会导致患病。但本检测筛查的22种病中有部分（如地贫、SMA等）存在成人症状轻微或仅携带的情况，具体需结合临床。报告会标明对应的疾病名称，强烈建议您立即咨询遗传咨询师或专科医生，做进一步临床确诊和生育指导。

我们双方都是地贫携带者，还能生健康宝宝吗？

可以。若双方均为α或β地贫携带者，建议在齐齐哈尔的三甲医院产前诊断中心或生殖中心咨询。通过产前诊断（如羊水穿刺）或胚胎植入前遗传学诊断（PGT），可筛选未患病胚胎。本检测对α地贫检出率>99%，β地贫>99%，能精准评估风险。

我住在齐齐哈尔，怎么预约采血？

您可联系客服提供齐齐哈尔信息，我们会为您匹配最近的合作医院或采样点。采样仅需抽取2mL外周血（EDTA抗凝管），无需空腹。预约后通常可在1-2个工作日内完成采样，样本由专业冷链物流送至实验室。

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